Torna la rubrica sullo spettro autistico, con il suo quindicesimo appuntamento e un’analisi critica sull’evoluzione della diagnosi di autismo: dalla fusione delle categorie cliniche alla necessità di una precisione biologica e fenotipica per restituire dignità e supporto ai casi più gravi.
L’attuale definizione di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA), introdotta con la pubblicazione del DSM-5, sta affrontando una crisi d’identità senza precedenti. L’unificazione di condizioni profondamente diverse sotto un unico “ombrello” non abbia portato a una maggiore comprensione, ma a una confusione clinica e sociale. Il problema non è che lo spettro stia “collassando” sotto il peso delle nuove diagnosi, ma che sia stato costruito male sin dal principio, ignorando le differenze sostanziali tra chi necessita di supporto minimo e chi presenta disabilità profonde e comorbidità gravi.

L’illusione del continuum: l’errore del DSM-5

L’introduzione dello “spettro” nel 2013 mirava a creare un continuum clinico, eliminando sottocategorie come la Sindrome di Asperger o il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato. L’idea era che l’autismo fosse un’unica entità con diversi livelli di gravità. Tuttavia, questa scelta ha generato un paradosso: oggi, una persona con un dottorato di ricerca e lievi difficoltà sociali condivide la stessa etichetta diagnostica di un bambino non verbale con disabilità intellettiva e gravi crisi epilettiche. Questa eccessiva eterogeneità rende il termine “autismo” quasi privo di significato clinico specifico, poiché non riesce a descrivere accuratamente le esigenze biologiche e funzionali dei singoli individui. Il modello dimensionale ha fallito nel catturare la realtà di una condizione che si manifesta in modi troppo distanti tra loro per essere ridotta a una semplice variazione di intensità dei tratti.

L’invisibilità dei più gravi e la “gentrificazione” della diagnosi

Uno dei punti più critici è la progressiva marginalizzazione dell’autismo profondo. Mentre la narrazione pubblica si è spostata verso la neurodiversità e l’accettazione sociale dei tratti autistici lievi, le famiglie di persone con bisogni di assistenza h24 si sentono abbandonate. La “gentrificazione” della diagnosi ha fatto sì che le risorse, l’attenzione mediatica e persino la ricerca scientifica si concentrassero maggiormente sulla parte dello spettro con “alto funzionamento”. Questo fenomeno rischia di rendere invisibili le sfide brutali legate all’autolesionismo, all’assenza di linguaggio e alle patologie mediche concomitanti. La costruzione dello spettro ha creato un’illusione di uguaglianza che, nei fatti, penalizza chi è più vulnerabile, privandolo di una terminologia specifica che ne riconosca la specificità e la gravità.

Biologia vs sociologia: il bisogno di biomarcatori

La diagnosi di autismo rischia di rimanere esclusivamente comportamentale, priva di biomarcatori oggettivi. Questa mancanza di basi biologiche certe ha permesso allo spettro di espandersi a dismisura. Se l’autismo fosse trattato come una condizione medica definita da parametri genetici o neurologici chiari, lo “spettro” si frammenterebbe in decine di sindromi diverse. La ricerca sta dimostrando che dietro l’etichetta di DSA si nascondono realtà biologiche differenti: alcune legate a mutazioni genetiche specifiche, altre a processi infiammatori o differenze strutturali del neurosviluppo. Continuare a insistere su un’unica categoria diagnostica rallenta la scoperta di trattamenti mirati e personalizzati. È necessario passare da una descrizione basata sui sintomi osservabili a una classificazione basata sulla fisiopatologia, distinguendo tra chi presenta una variazione della personalità e chi vive una vera e propria patologia dello sviluppo.

Verso una nuova classificazione: oltre lo spettro

La proposta sarebbe quella di superare l’attuale struttura del DSM. Non si tratta di escludere nessuno, ma di fornire a ciascuno la giusta definizione. Il termine “autismo” è diventato un costrutto sociale troppo ampio. È urgente reintrodurre distinzioni chiare che tengano conto del Quoziente Intellettivo (QI), delle abilità adattive e della presenza di altre condizioni mediche. Solo attraverso una stratificazione clinica rigorosa sarà possibile garantire che i fondi pubblici siano destinati prioritariamente a chi ha disabilità oggettive e che, al contempo, chi cerca solo un riconoscimento della propria diversità trovi una collocazione che non ne patologizzi eccessivamente l’esistenza. Lo spettro non è una linea retta, ma un mosaico di condizioni che la psichiatria moderna deve avere il coraggio di separare nuovamente per poterle curare e comprendere meglio.

Un cambio di paradigma necessario

In conclusione, si vuole invitare a riflettere sul fatto che la scienza non dovrebbe temere la complessità. Il collasso del concetto di spettro è il segnale che siamo pronti per un cambio di paradigma. Dobbiamo smettere di cercare un’unica spiegazione per l’autismo e iniziare ad accettare che stiamo parlando di fenomeni diversi che richiedono approcci diversi. La validità diagnostica deve tornare a essere il pilastro della psichiatria, garantendo che le parole usate dai medici corrispondano a realtà biologiche e funzionali concrete, a beneficio sia della ricerca scientifica che della qualità della vita delle persone coinvolte e delle loro famiglie.